BRAF мутация – ключ эффективности терапии меланомы

 Анализ применяется для определения больных с метастазами меланомы, которые могут реагировать на BRAF таргетную терапию.

 Более чем в 50% случаев у пациентов с меланомой выявляется мутация гена БРАФ. Возможны различные варианты мутации, которые обозначаются различными комбинациями букв и цифр, например: V600K, V600E и другие. Случай меланомы, при котором выявляется такая генная мутация, получил название BRAF-положительной меланомой. Этот момент имеет практическое значение, особенно в случае выявления распространенной или неоперабельной меланомы. В настоящее время разработаны специальные лекарственные средства, например Зелбораф (вемурафениб), которые обладают способностью воздействовать именно на этот сигнальный путь и таким образом тормозить опухолевую прогрессию. Существенно увеличивается процент выживаемости таких пациентов и их качество жизни.

Выявление мутаций

Применяются стандартные молекулярногенетические методы исследования. Материал для них - образцы тканей, которые получают в процессе операции или биопсии. Для проведения анализа данный материал из так называемых парафиновых блоков (этот материал нельзя придавать фиксации либо окрашиванию) фиксируют на стеклах. Районы пораженной и нормальной ткани должны быть четкими. Чтобы идентификация БРАФ была достоверной, на стекле должно присутствовать минимум 20% онкоклеток. В ситуациях, при которых трудно отметить зоны пострадавших и нормальных тканей, могут использоваться парафиновые блоки с генетическим материалом (на их основе делают стекла).

Как определяется мутация

 Факт наличия или отсутствия BRAF мутации важен с точки зрения выбора терапии меланомы. Мутацию можно рассматривать как один из факторов, который позволит предсказать дальнейшую эффективность противоопухолевой терапии.

Эффективность BRAF таргетного лечения

 Установлено, что выявление мутации в гене является одним из возможных критериев эффективности терапии меланомы и ее вторичных метастатических очагов. Определить мутацию необходимо для проведения целевой терапии пациентов с метастазирующей меланомой, которые могут положительно реагировать на БРАФ таргетное лечение. Если диагноз меланомы установлен на ранних этапах заболевания, то эта опухоль достаточно хорошо реагирует на специфическое лечение.